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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳娟 副主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，常染色體隱性遺傳。其發(fā)病機制、癥狀、治療及對肝功能的影響如下。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫(yī)生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
2018-08-01 17:14
1.發(fā)病機制：苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸。
2.癥狀表現(xiàn)：智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征、色素脫失、鼠氣味、腦電圖異常。
3.診斷方法：通過血液檢測苯丙氨酸濃度等進行診斷。
4.治療方法：早期飲食治療，控制苯丙氨酸攝入。
5.對肝功能影響：可視為肝功能的一種缺陷，但并非直接損傷肝臟組織。
苯丙酮尿癥雖對肝功能有一定影響，但早期干預治療效果較好。
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
