家族沒有苯丙酮尿癥，為什么下一代會有病人？
病情描述：我女兒今年4歲了，剛出生不久就檢查出患有苯丙酮尿癥，可是我們家族都沒有得過這種病，請問家族沒有苯丙酮尿癥，為什么下一代會有病人？
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回答1
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。從遺傳學(xué)分析可以確定您和您愛人都是苯丙酮尿癥的致病基因攜帶者，您們的孩子將會有四分之一健康，四分之一患病，還有一半為致病基因攜帶者。因?yàn)槭请[性遺傳，存在不患病的致病基因攜帶者，所以會出現(xiàn)這種多代都沒有患病，但是后代出現(xiàn)患者的情況。
2018-07-21 10:13
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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