苯丙酮尿癥多少歲會發病？
病情描述：我家兒子5歲才被檢查出有苯丙酮尿癥，我很詫異，這病不應該是出生就有的嗎，還是說這病在出生時不明顯，請問苯丙酮尿癥多少歲會發病？
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回答1
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，這個是天生的，是因為人體缺乏代謝苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿癥早期癥狀不明顯，一般在三四個月的時候開始出現癥狀，4-9個月的時候可以發現孩子的智力發育遲緩，尤其是語言發育障礙，1歲的時候基本上就可以表現的非常明顯了，您孩子現在5歲才發現，說明您們之前沒有注意觀察和就診。
2018-07-22 09:39
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
