苯丙酮尿癥是什么代謝障礙引起的？
病情描述：孩子5歲了，雖然早年時被檢查出有苯丙酮尿癥但他仍然是我們的天使，維系著整個家庭，我想請問苯丙酮尿癥是什么代謝障礙引起的？
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回答1
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關酶缺乏或者活性低下，導致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產物蓄積并從尿中大量排出。因為尿液和汗液中可排出苯乙酸，所以可聞及特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。臨床表現為智力低下，癲癇樣發作，色素減少。本病發病率約為1:11000.
2018-07-21 11:42
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
