苯丙酮尿癥長白頭發(fā)嗎？
病情描述：我女兒才剛剛出生檢查出有苯丙酮尿癥，這是家族的不幸，怎么樣才能對孩子的未來有用,畢竟一個女孩子，請問苯丙酮尿癥長白頭發(fā)嗎？
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回答1
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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你好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。患苯丙酮尿癥的患兒因為苯丙氨酸代謝障礙，酪氨酸來源不足，影響黑色素合成不足，所以會出現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜顏色變淺，出現(xiàn)白頭發(fā)等現(xiàn)象。
2018-07-21 09:59
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
