羊水穿刺能檢查出貓叫綜合征嗎？
2018-07-19 16:24
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病情描述：我是一名孕婦，胎兒已經六個月了。因為我弟弟的孩子患有貓叫綜合征，我不知道這個病是否有家族遺傳性，所以想做個羊水穿刺檢查一下。請問：羊水穿刺能檢查出貓叫綜合征嗎？
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回答1
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劉怡潼 主治醫師
廣東省第二人民醫院
三級甲等
生殖醫學中心
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你好，根據現在的問題，這種情況是可以檢測出來的，要是檢測這種情況，主要是檢測人體中基因是否有異常？是可以完全檢測，可以檢測第五號染色體。如果是第五號染色體發生缺失，這種情況就有可能患有貓叫綜合癥。它的臨床表現為智力低下，發育遲緩，伴有先天性心臟病，白內障等情況。生活質量是比較低的。
2018-07-24 17:11
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就醫問藥
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
