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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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徐桂星 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級甲等
產(chǎn)科
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貓叫綜合癥是一種染色體缺失導(dǎo)致的疾病，主要癥狀有特殊哭聲、智力低下、面容異常等。身體不適時，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2018-07-22 18:45
1.特殊哭聲：患兒哭聲似貓叫，這是該病癥的典型特征。
2.智力低下：存在不同程度的智力發(fā)育障礙。
3.面容異常：常有滿月臉、眼距寬等表現(xiàn)。
4.肌力過低：肌肉力量不足，影響活動能力。
5.眼部問題：可能出現(xiàn)斜視、白內(nèi)障等情況。
貓叫綜合癥的癥狀較為復(fù)雜，需要通過專業(yè)檢查確診。
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就醫(yī)問藥
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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