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回答1
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陳娟 副主任醫師
云浮市人民醫院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的遺傳性疾病，特征為嬰兒時期特殊的哭聲、智力發育遲緩和多種身體異常。此病癥可輕可重，取決于個體的具體表現。通常，癥狀包括特殊的哭聲、面部特征異常、生長遲緩、智力障礙等。身體不適時，應盡快尋求專業醫療意見，遵循醫生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2018-07-23 22:30
1.特殊的哭聲：由于喉部結構異常，嬰兒哭聲類似貓叫聲。
2.面部特征異常：可能有小頭、低置耳、斜視等表現。
3.生長遲緩：患者身高體重增長緩慢。
4.智力障礙：大多數患者存在不同程度的智力發育問題。
5.其他并發癥：可能出現心臟缺陷、骨骼異常等。
貓叫綜合征對患者的生活質量有一定影響，需要長期的康復訓練和支持。早期診斷和干預有助于改善預后。
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就醫問藥
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
