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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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葉中綠 主任醫師
廣東醫科大學附屬醫院
三級甲等
兒童醫學中心
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貓叫綜合征，源于5號染色體部分缺失，特征為獨特貓叫聲、生長發育遲緩與智力障礙。鑒于遺傳本質，尚無治愈手段，治療側重于改善癥狀與促進功能發展。若身體出現不適癥狀，請趕快就醫，按照醫生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2018-07-23 11:30
1.早期干預：物理、語言與職業療法至關重要，旨在提升運動能力、溝通技巧與自理能力。
2.教育支持：特殊教育計劃，定制學習路徑，增強社會適應性。
3.心理輔導：家庭與患者心理支持，應對情緒與行為問題。
4.醫療監控：定期體檢，監測并管理可能伴隨的心臟、視力或聽力問題。
5.輔助技術：利用輔助設備與技術，提高生活質量與獨立性。
貓叫綜合征康復聚焦于多學科協作，以提升生活質量為目標，而非治愈疾病本身。早期診斷與持續的支持服務對改善預后至關重要。
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就醫問藥
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
