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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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鄧洪容 副主任醫師
中山大學附屬第三醫院
三級甲等
內分泌科
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診斷胎兒半乳糖血癥，可通過羊水穿刺，包括測定羊水中相關物質含量及細胞中酶活性等。身體不適時，要及時看醫生，根據醫囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
2018-08-02 21:01
1.測定羊水中半乳糖醇含量：若含量異常，可能提示胎兒患病。
2.檢測羊水細胞中酶的活性：活性異常有助于診斷。
3.酶基因的突變分析：明確基因是否存在突變。
4.家族病史評估：了解家族中有無類似疾病患者。
5.超聲檢查：輔助觀察胎兒發育情況。
綜合多種檢查方法，能更準確地判斷胎兒是否患有半乳糖血癥，以便及時采取措施。
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