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回答1
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楊方 主任醫師
暨南大學附屬第一醫院
三級甲等
兒科
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半乳糖血癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，其發病與遺傳因素密切相關。發病機制復雜，診斷方法多樣，治療有嚴格要求，且預后情況受多種因素影響，包括早期診斷和治療的及時性等。藥物治療需謹慎，身體出現不適時，應首先尋求醫生的意見，避免盲目用藥。
2018-08-02 11:54
1.發病機制：半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷，導致半乳糖及其代謝產物在體內蓄積，引起一系列病理生理改變。
2.遺傳特點：呈常染色體隱性遺傳，父母雙方均攜帶致病基因時，子女才有患病風險。
3.患病率：在歐美人群中發病率約為 1/3 萬 - 1/5 萬，我國大陸地區的相關研究較少，目前暫無確切的大規模流行病學數據。
4.診斷方法：通過新生兒篩查、血液生化檢查、基因檢測等方法來確診。
5.治療措施：嚴格限制半乳糖的攝入，包括母乳和普通嬰兒配方奶粉，使用特殊的無乳糖配方奶粉。
6.預后情況：早期診斷和治療，多數患兒可正常生長發育；若延誤診斷和治療，可能導致嚴重的并發癥，如智力障礙、肝硬化等。
總之，半乳糖血癥雖然罕見，但早期診斷和干預至關重要。家長應重視新生兒篩查，如有異常及時就醫。
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