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回答1
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梁文青 副主任醫師
廣州市婦女兒童醫療中心
三級甲等
消化科
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半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病，可通過產前檢查預防，包括羊水細胞酶分析等。 1. 遺傳原理：由于基因突變導致酶異常，影響半乳糖代謝。 2. 產前診斷：培養羊水細胞，檢測 Gal-1-PUT 酶活性。 3. 診斷方法：皮膚成纖維細胞檢測也可輔助診斷。 4. 風險評估：有家族病史者風險更高。 5. 預防措施：孕婦定期產檢，必要時做基因檢測。 總之，半乳糖血癥雖可預防，但需重視產前檢查和相關診斷。
2024-09-27 07:02
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就醫問藥
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