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回答1
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謝芳 副主任醫師
南方醫科大學南方醫院
三級甲等
消化內科
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半乳糖血癥的確診需要綜合多方面因素，包括實驗室檢查、臨床癥狀、家族病史、飲食情況以及基因檢測等。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應就醫，聽從醫生的專業建議進行治療。
2018-08-02 09:49
1.實驗室檢查：通過檢測尿液和血液中的半乳糖含量，若明顯增高，可為診斷提供重要依據。
2.臨床癥狀：患兒常出現黃疸、肝腫大、嘔吐、腹瀉、體重不增等癥狀。
3.家族病史：家族中有半乳糖血癥患者，增加患病風險。
4.飲食情況：在攝入含半乳糖食物后，癥狀加重。
5.基因檢測：可明確是否存在相關基因突變。
總之，半乳糖血癥的確診需要綜合判斷各項指標和因素。一旦確診，應立即停止乳類食品喂養，用谷類代替，補充維生素，按時添加輔助食品。早期診斷和治療有助于避免重要臟器的不可逆損傷。
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