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            怎樣對半乳糖血癥進行早期防治

            半乳糖血癥

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            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              詹俊 主任醫師

              中山大學孫逸仙紀念醫院

              三級甲等

              消化內科

              半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病,早期防治很重要,包括基因篩查、飲食限制等。 1.基因篩查:孕婦有高危病史,可進行基因檢查篩查。 2.飲食控制:嚴格限制食物中的乳糖及含半乳糖物質。 3.癥狀監測:留意患兒有無黃疸、肝脾腫大等癥狀。 4.定期檢查:定期檢測患兒血液中半乳糖濃度。 5.健康宣教:向家屬普及半乳糖血癥相關知識。 通過上述綜合措施,可在一定程度上減輕半乳糖血癥對患兒的損害。

              2024-09-27 10:19
            就醫問藥

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            什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發病率約為1/40000。依據酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏最為多見,在新生兒中發病率為1/10000~1/30000,且病情嚴重。  食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

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