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回答1
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鐘微 主任醫師
廣州市婦女兒童醫療中心
三級甲等
新生兒外科
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新生兒半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，嚴重時危害較大，但及時診治仍有希望。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2018-08-01 20:52
1.疾病原理：正常情況下，乳糖分解為葡萄糖和半乳糖，患病新生兒因缺乏分解半乳糖的酶，導致半乳糖不能利用，引發多種癥狀。
2.癥狀表現：包括嘔吐、腹瀉、肝脾腫大、白內障、發育遲緩及智力低下等。
3.診斷方法：通過檢測血液中半乳糖、半乳糖-1-磷酸及相關酶的水平進行診斷。
4.治療措施：停止攝入含乳糖的食物，如人奶和牛奶。靜脈輸注葡萄糖溶液以提供能量。
5.預后情況：早期發現并治療，預后較好；若延誤診治，可能導致嬰兒死亡。
總之，新生兒半乳糖血癥嚴重時仍有救治的機會，但關鍵在于早發現、早診斷、早治療。
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就醫問藥
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