-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
王飛 主任醫師
東南大學附屬中大醫院
三級甲等
皮膚科
-
白化病是一種遺傳性疾病，特征為皮膚、毛發、眼睛色素減少或缺失，伴隨視力問題和畏光現象。患者常表現出視力低下，虹膜顏色淺，瞳孔呈粉紅色，對光敏感，同時可能伴有發育遲緩或智力低下等問題。當身體出現異常時，應趕緊就醫，聽從醫生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
2018-08-02 18:58
1.色素缺失：皮膚、毛發、眉毛和睫毛顏色顯著變淡，甚至呈白色或黃白色。
2.視覺異常：患者普遍視力低下，可能出現斜視、眼球震顫等癥狀。
3.畏光：由于眼睛色素減少，光線刺激下容易產生不適，表現為怕光。
4.虹膜顏色淺：虹膜顏色較淺，使瞳孔在光照下呈現淡粉色。
5.發育與智力問題：部分患者可能伴有發育遲緩、智力低下或體重低于正常范圍的情況。
白化病的癥狀主要體現在色素缺乏導致的外觀改變和視覺功能障礙，以及可能的發育和認知問題。確診需通過皮膚科專業檢查和遺傳學分析，早期診斷和干預有助于改善生活質量。
-
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴重，成長后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»
