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回答1
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張子圣 住院醫師
廣東省中醫院
三級甲等
皮膚科
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白化病的診斷可依據多種方法，包括癥狀觀察、實驗室檢測等。若感身體不適，請立即尋求專業醫療幫助，遵循醫生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2018-08-03 11:14
1.眼部癥狀：瞳孔紅色、毛發淡黃、虹膜異常等。
2.皮膚表現：干燥、粉紅或乳白，易曬傷、發生病變。
3.酪氨酸酶活性測定：幫助分類診斷。
4.基因診斷：產前診斷及鑒別診斷的可靠方法。
5.智力和體力評估：多數患者智力和體力較差。
總之，白化病的診斷需綜合多種因素，以確保準確診斷。
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒乐兀砷L后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»
