神經(jīng)纖維瘤是一種常染色體顯性遺傳病，由基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致。其主要特征包括皮膚牛奶咖啡斑、多發(fā)神經(jīng)纖維瘤結(jié)節(jié)、骨骼畸形、眼部異常等。 1. 病因：基因異常導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞分化和生長(zhǎng)失控。 2. 癥狀：皮膚出現(xiàn)大小不一的牛奶咖啡斑，伴有多發(fā)的柔軟結(jié)節(jié)；骨骼可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎等畸形；眼部可能有虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤等。 3. 診斷：通過(guò)臨床癥狀、家族史、基因檢測(cè)等綜合判斷。 4. 分類(lèi)：分為單發(fā)神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)纖維瘤病。 5. 治療：較小的瘤體可觀(guān)察，較大或引起癥狀的瘤體多采用手術(shù)切除；對(duì)于無(wú)法手術(shù)的，可考慮放療、藥物治療（如伊馬替尼、索拉非尼等）。 6. 預(yù)后：取決于腫瘤的大小、數(shù)量、位置及治療效果。 神經(jīng)纖維瘤雖然治療有一定難度，但通過(guò)早期診斷和合理治療，能有效控制病情，提高患者生活質(zhì)量。患者應(yīng)定期復(fù)查，遵循醫(yī)囑治療。