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何甲書 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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白化病是一種由于基因突變導致的遺傳性疾病。兩個白化病人結婚,其子女有很大概率會是白化病患者,但也并非絕對。這取決于白化病的遺傳類型、基因組合等多種因素。 1.遺傳類型:白化病分為眼皮膚白化病和眼白化病。眼皮膚白化病常見,多為常染色體隱性遺傳。如果父母均為相同類型的隱性基因攜帶者,子女患病幾率高。 2.基因組合:基因的組合方式復雜。即使父母均患病,子女的基因組合仍存在多種可能。 3.基因突變:在生殖過程中,基因可能發生新的突變,但這種情況相對罕見。 4.環境因素:雖然環境因素對白化病的遺傳影響較小,但不良環境可能影響胚胎發育。 5.家族史:了解雙方家族中白化病的發病情況,有助于評估子女患病風險。 總之,兩個白化病人結婚,子女患白化病的可能性較大,但具體情況需通過基因檢測和遺傳咨詢來準確判斷。建議有生育需求的白化病患者夫婦,前往正規醫院咨詢專業醫生。
2024-11-11 02:08
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病,屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界,發病率約為1/10 000~1/20000。分為若干類型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺,且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥,但白化程度較輕一些。③黃色型白化病:幼年白化嚴重,成長后減輕。④眼向化病:皮膚是正常的,但眼白化。⑤低色素綜合征:包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下,白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»