家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥是一種罕見的遺傳性疾病，診斷主要依靠癥狀、實驗室檢查、基因檢測等。對于黃疸和皮膚瘙癢持續(xù)不退的情況，治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整、手術(shù)治療等。 1. 癥狀表現(xiàn)：患者通常會出現(xiàn)黃疸、皮膚瘙癢、乏力、食欲不振等癥狀。黃疸表現(xiàn)為皮膚和鞏膜黃染，瘙癢多為全身性且較為劇烈。 2. 實驗室檢查：包括肝功能檢查，可見膽紅素升高，特別是直接膽紅素；膽汁酸水平也會顯著升高。還可能進行基因檢測，以明確突變基因。 3. 藥物治療：常用藥物有熊去氧膽酸、苯巴比妥、考來烯胺等。熊去氧膽酸可促進膽汁分泌和排泄；苯巴比妥有鎮(zhèn)靜和利膽作用；考來烯胺能與膽汁酸結(jié)合，減少其重吸收。 4. 飲食調(diào)整：建議患者低脂、高蛋白飲食，避免食用油膩、辛辣食物，以減輕肝臟負擔。 5. 手術(shù)治療：對于病情嚴重、藥物治療無效的患者，可能需要進行肝移植手術(shù)。 家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥的診斷和治療需要綜合多種方法，患者應(yīng)及時就醫(yī)，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行規(guī)范治療，以改善癥狀，提高生活質(zhì)量。