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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉穎琳 主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
婦產科圍產專科
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羊水穿刺能查出多種遺傳及代謝性疾病，還能判斷胎兒肺成熟度，如地中海貧血、苯丙酮尿癥、血友病、肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮癥等。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫，并在醫生的指導下進行規范治療，確保安全有效。
2018-08-20 17:23
1.地中海貧血：一種遺傳性溶血性貧血病。
2.苯丙酮尿癥：常染色體隱性遺傳代謝病。
3.血友病：遺傳性凝血功能障礙疾病。
4.肌營養不良癥：進行性肌肉無力和萎縮。
5.脊髓性肌萎縮癥：運動神經元疾病。
羊水穿刺對于產前診斷具有重要意義，但也存在一定風險，應在醫生指導下謹慎選擇。
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