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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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肝豆狀核變性的癥狀較為復(fù)雜，主要包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、消化系統(tǒng)癥狀、肝臟癥狀、精神癥狀及眼部癥狀等。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行規(guī)范治療，確保安全有效。
2018-08-26 16:23
1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常見的有震顫，肢體動作不協(xié)調(diào)，說話和吞咽困難，肌肉張力異常，還可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作和精神行為異常。
2.消化系統(tǒng)癥狀：多表現(xiàn)為惡心、嘔吐、食欲不振、腹脹，嚴重時會有黃疸和腹水。
3.肝臟癥狀：可能出現(xiàn)肝臟腫大、肝功能異常，進而發(fā)展為肝硬化。
4.精神癥狀：如注意力不集中、情緒波動大、性格改變，甚至出現(xiàn)抑郁和躁狂。
5.眼部癥狀：部分患者會有特征性的角膜色素環(huán)，即 K-F 環(huán)。
總之，肝豆狀核變性的癥狀多樣，若出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀，應(yīng)盡快前往正規(guī)醫(yī)院就醫(yī)，進行詳細的檢查和診斷。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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