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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，a 珠蛋白缺失 aa/-a^SEA 是其基因類型之一。它涉及到基因?qū)用娴母淖儯瑢ρt蛋白的合成產(chǎn)生影響，從而導(dǎo)致一系列癥狀。 1. 基因異常：aa/-a^SEA 這種基因組合意味著α珠蛋白基因存在缺失，影響了正常的α珠蛋白生成。 2. 血紅蛋白合成：α珠蛋白減少，導(dǎo)致血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能異常，影響氧氣運輸。 3. 癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)貧血、乏力、頭暈、心慌等癥狀。 4. 病情程度：其嚴(yán)重程度因人而異，可能為輕型、中間型或重型。 5. 遺傳風(fēng)險：若父母雙方均攜帶此類基因，子女患病風(fēng)險增加。 總之，地中海貧血 a 珠蛋白缺失 aa/-a^SEA 是一種較為復(fù)雜的基因異常，需要通過專業(yè)的檢查和診斷來評估病情，并制定相應(yīng)的治療和管理方案。
2024-11-11 00:37
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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