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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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神經纖維瘤病是一種由于基因缺陷導致神經嵴細胞發育異常而引起的多系統疾病,表現為皮膚、神經系統、骨骼等多方面的癥狀,如皮膚牛奶咖啡斑、神經纖維瘤、骨骼畸形等。 1. 病因:主要由基因突變引起,包括 NF1 基因突變和 NF2 基因突變等。 2. 癥狀:皮膚出現牛奶咖啡斑、多發的神經纖維瘤;神經系統可能有癲癇、學習障礙等;骨骼可能出現脊柱側彎等。 3. 診斷:通過臨床癥狀、家族史、基因檢測等進行診斷。 4. 治療:一般采取手術切除腫瘤、藥物治療控制癥狀、放療等。常用藥物有依維莫司、西羅莫司、索拉非尼。 5. 預后:取決于病變的嚴重程度和治療效果,部分患者預后較好,部分可能病情進展影響生活質量。 神經纖維瘤病雖然較為復雜,但通過早期診斷和合理治療,可以有效控制病情,提高患者生活質量。患者應保持積極心態,配合治療。
2024-11-12 09:44
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什么是神經纖維瘤? 神經纖維瘤又名神經軸索腫瘤。神經纖維瘤是由神經鞘細胞及纖維母細胞為主要成分組成的良性腫瘤,分單發與多發兩種。神經纖維瘤可單發,也可多發。多發性神經纖維瘤又稱神經纖維瘤病。一般認為是皮膚神經末梢的異常所致。 查看全文»