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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張建平 主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
產科
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脊椎萎縮癥產前檢查可行，方法多樣，包括羊水穿刺、無創DNA檢測等。同時要了解其發病機制、癥狀及治療手段。如果身體不適，請盡快尋求醫療幫助，按照醫生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2014-12-08 17:40
1.發病機制：脊椎萎縮癥是由于基因突變導致脊髓前角運動神經元變性，引起肌肉無力和萎縮。
2.癥狀表現：患兒可能出現肢體無力、肌肉萎縮、運動障礙等。
3.產前檢查方法：羊水穿刺能直接檢測胎兒染色體；無創DNA檢測對染色體異常有較高篩查準確率。
4.診斷難點：該病在胎兒期可能表現不明顯，增加診斷難度。
5.治療方向：目前多采用神經療法，結合中藥調理，但無法根治。
總之，對于脊椎萎縮癥的產前檢查，雖有方法但存在一定局限性，確診后治療也較為困難。
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就醫問藥
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