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2017-01-02 15:23 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征是怎樣的疾病

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

羅向陽主任醫師

中山大學孫逸仙紀念醫院

三級甲等

兒科神經內分泌專科

小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征是一種常染色體隱性遺傳性的多系統疾病，主要表現為小腦共濟失調、毛細血管擴張，還伴有免疫功能缺陷和對電離輻射敏感等問題。當身體出現異常時，應趕緊就醫，聽從醫生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
1.癥狀表現：小腦共濟失調癥狀，如行走不穩、動作不協調等；面部及眼部毛細血管擴張。
2.免疫缺陷：T細胞功能不足，易反復發生呼吸道感染。
3.輻射敏感性：對電離輻射異常敏感。
4.遺傳特點：常染色體隱性遺傳。
5.診斷方法：通過臨床表現、家族病史、基因檢測等綜合判斷。
總之，小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征是一種復雜的疾病，需要綜合多種檢查和評估來確診，并采取相應的治療和護理措施。
2017-01-02 16:08

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