食管血管瘤的診斷依靠食管鋇劑造影及食管內(nèi)鏡檢查。在進行X線和內(nèi)鏡檢查時，病人在增加腹壓或深吸氣情況下可見瘤體擴大，符合血管瘤的特點。食管X線鋇餐檢查食管血管瘤的X線鋇餐檢查可表現(xiàn)為卵圓形充盈缺損，邊界清楚，邊緣光滑，內(nèi)可有分隔，局部食管腔擴張，與其他食管良性腫瘤相似。其特有的征象為黏膜皺襞變平或受壓推移，鄰近黏膜粗大扭曲似靜脈曲張。但在病變較小時，難以與小的惡性腫瘤病灶相鑒別。食管CT檢查CT食管平掃可見食管壁局限性增厚，食管腔狹窄，增強掃描病灶明顯強化，密度高于正常食管壁，偶見病灶的導(dǎo)入血管。內(nèi)鏡檢查食管血管瘤的臨床癥狀及X線表現(xiàn)缺乏特異性，其診斷主要依靠食管內(nèi)鏡檢查。Shamji等200提出食管血管瘤的診斷應(yīng)首選內(nèi)鏡檢查，輔以非創(chuàng)傷性方法，如增強CT掃描等，避免采用內(nèi)鏡下活檢等創(chuàng)傷性方法。食管血管瘤在內(nèi)鏡下多表現(xiàn)為黏膜下突入食管腔的藍色或深紫紅色包塊，可阻塞管腔，但因食管血管瘤較柔軟，鏡體輕壓瘤體后即可順利通過。瘤體可呈分葉狀或蚯蚓狀，或呈局限性扁平樣小隆起狀，多呈淺藍色，大小不等，有的可帶蒂。本病可多發(fā)，因此在進行食管內(nèi)鏡檢查時，為提高檢出率，在退鏡觀察時，檢查者不能滿足單一病灶的發(fā)現(xiàn)，應(yīng)邊退鏡邊仔細觀察，尤其要注意食管入口處黏膜的變化，以免發(fā)生遺漏。其他檢查Palchick等198提出可采用一些非創(chuàng)傷性檢查方法明確食管血管瘤的診斷，如增強CT掃描、放射核素血管造影術(shù)等，可以取得比有創(chuàng)性檢查方法如內(nèi)鏡活檢、開胸活檢等更為有利的診斷依據(jù)。鑒別門靜脈高壓癥食管病變直徑大于2cm時，如病人同時伴有肝硬化，則提示有門靜脈高壓癥所引起食管靜脈曲張的可能，應(yīng)進一步檢查，加以鑒別。如已明確為門靜脈高壓癥，并已行硬化劑治療，則應(yīng)與靜脈曲張硬化劑治療后殘存靜脈或再發(fā)曲張靜脈相鑒別。藍色橡皮皰疹樣痣綜合征bluerubber-blebnevussyndrome是一種常染色體顯性遺傳性疾病，由Bean195首先報道，故又稱Bean綜合征Beanssyndrome。此綜合征是一種家族性表皮血管瘤，是血管瘤的異型疾病，病理性質(zhì)為海綿狀血管瘤，有的無家族史。其特征為皮膚有藍青色血管瘤，皮膚損害多發(fā)生于兒童期。常于出生時，或于嬰幼兒時發(fā)病，主要發(fā)病部位在肢、軀干皮膚，也可生長在口、舌咽部黏膜。此綜合征若并發(fā)胃腸道血管瘤，可表現(xiàn)為消化道出血、反復(fù)黑便及貧血。病變小者應(yīng)與食管潴留性囊腫相鑒別，有自發(fā)性出血者應(yīng)與平滑肌瘤的出血性退化改變鑒別。