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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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胡永珍 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
血液科
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遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的病因主要涉及分子遺傳學異常，包括膜收縮蛋白相關基因異常、蛋白異常及某些血型糖蛋白缺乏等。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時，請務必咨詢醫(yī)生，科學治療。
2015-07-23 13:48
1.膜收縮蛋白α鏈基因異常（稱為αHE突變）：這是較為常見的病因，導致膜結(jié)構(gòu)和功能改變。
2.膜收縮蛋白α鏈低表達等位基因：影響紅細胞膜的穩(wěn)定性。
3.膜收縮蛋白β鏈基因異常：破壞膜的正常結(jié)構(gòu)。
4.蛋白異常：如膜收縮蛋白的結(jié)構(gòu)異常，影響細胞形態(tài)。
5.血型糖蛋白C和D（D為C的變異型）缺乏：減少了對膜的支撐作用。
總之，遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的病因較為復雜，多與紅細胞膜的分子遺傳學異常有關。
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什么是紅細胞增多癥? 紅細胞增多癥(polycythemia)以紅細胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過正常水平為特點。在我國平原地區(qū)，單位容積循環(huán)血液中，男性紅細胞數(shù)≥6.5×10^12L，血紅蛋白≥180g/L，血細胞比容≥0.54;女性紅細胞數(shù)≥6.0×l0^12/L，血紅蛋白≥170g/L，血細胞比容≥0.50，稱為紅細胞增多。兒童時期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl)，紅細胞壓積大于55%和每公斤體重紅細胞容量絕對值超過35ml，排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對性紅細胞增多，即可診斷。 查看全文»
