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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張麗芳 主任醫師
廣州醫科大學附屬腦科醫院
三級甲等
神經內科
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Fabry病的診斷：依據臨床表現和特征性體征以及陽性家族史，血清、尿、眼淚、活檢組織以及培養的皮膚成纖維細胞內α-半乳糖苷酶活性低下可明確診斷。羊水細胞內（妊4周時）該酶活性的測定及性別鑒別有助于產前診斷。電鏡下顯示上述細胞包含無數圓或卵圓形層狀小體（這些小體被稱為“斑馬小體”或“髓鞘脂影”）對本病診斷很有意義。
2015-07-30 22:03
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