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回答1
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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糖原累積病I型的診斷依據：
2015-07-21 22:44
（1）臨床表現 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
（2）血液生化檢查 空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。
（3）胰高糖素試驗 胰高糖素肌內注射，每15分鐘測血糖持續2小時，正常人10～20分鐘后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L2小時內血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。
（4）肝穿刺活檢 是本病確診依據測定患者肝糖原常超過正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，細胞核內有大量糖原沉積。
（5）果糖或半乳糖轉變為葡萄糖試驗 迅速靜脈輸注果糖或半乳糖配制的25%溶液，每10分鐘取血1次共1小時，測定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明顯上升。
（6）骨骼X線檢查 可見骨骺出現延遲及骨質疏松。
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
