-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
彭福華 主任醫師
中山大學附屬第三醫院
三級甲等
神經內科
-
異染性腦白質營養不良的診斷較為復雜,因其臨床表現多樣且無特異,易誤診。患者需高度重視,及時就醫。如果身體不適,請盡快尋求醫療幫助,按照醫生的囑咐進行治療,切莫自行用藥。
2017-08-17 11:05
1.癥狀觀察:留意神經系統癥狀,如腦部或周圍神經異常。
2.鑒別診斷:注意與病毒性腦炎、多發性硬化癥、多發性周圍神經病等區分。
3.病理檢查:周圍神經活檢可見異染顆粒。
4.影像學檢查:頭顱磁共振成像顯示大腦白質區特定的脫髓鞘改變。
5.生化測定:白細胞、培養的皮膚成纖維細胞中芳基硫酸酯酶A活性測定可確診。
6.基因檢測:必要時進行基因檢查輔助診斷。
總之,若出現相關臨床特點,應盡快完善各項檢查,以明確診斷,及時治療。
-