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            如何準確診斷異染性腦白質營養(yǎng)不良

            營養(yǎng)不良

            如何準確診斷異染性腦白質營養(yǎng)不良

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              彭福華 主任醫(yī)師

              中山大學附屬第三醫(yī)院

              三級甲等

              神經內科

              異染性腦白質營養(yǎng)不良的診斷較為復雜,因其臨床表現多樣且無特異,易誤診。患者需高度重視,及時就醫(yī)。如果身體不適,請盡快尋求醫(yī)療幫助,按照醫(yī)生的囑咐進行治療,切莫自行用藥。
              1.癥狀觀察:留意神經系統(tǒng)癥狀,如腦部或周圍神經異常。
              2.鑒別診斷:注意與病毒性腦炎、多發(fā)性硬化癥、多發(fā)性周圍神經病等區(qū)分。
              3.病理檢查:周圍神經活檢可見異染顆粒。
              4.影像學檢查:頭顱磁共振成像顯示大腦白質區(qū)特定的脫髓鞘改變。
              5.生化測定:白細胞、培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中芳基硫酸酯酶A活性測定可確診。
              6.基因檢測:必要時進行基因檢查輔助診斷。
              總之,若出現相關臨床特點,應盡快完善各項檢查,以明確診斷,及時治療。

              2017-08-17 11:05
            就醫(yī)問藥

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              主任醫(yī)師 教授

              暨南大學附屬第一醫(yī)院

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              主任醫(yī)師

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            洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

            擅長:主攻專業(yè)是神經內科和心血管內科。擅長腦萎縮、共濟失調、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經損傷、運動神經元病、帕金森病等神經疾病的診治,水平在國內處于領先地位。

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            蘇鎮(zhèn)培

            蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

            擅長:帕金森 三叉神經痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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            張雙國

            張雙國 / 副主任醫(yī)師

            擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經痛、面神經麻痹、三叉神經痛等。 對神經科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經驗及能力。。

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