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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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彭福華 主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
神經內科
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異染性腦白質營養(yǎng)不良的診斷較為復雜,因其臨床表現多樣且無特異,易誤診。患者需高度重視,及時就醫(yī)。如果身體不適,請盡快尋求醫(yī)療幫助,按照醫(yī)生的囑咐進行治療,切莫自行用藥。
2017-08-17 11:05
1.癥狀觀察:留意神經系統(tǒng)癥狀,如腦部或周圍神經異常。
2.鑒別診斷:注意與病毒性腦炎、多發(fā)性硬化癥、多發(fā)性周圍神經病等區(qū)分。
3.病理檢查:周圍神經活檢可見異染顆粒。
4.影像學檢查:頭顱磁共振成像顯示大腦白質區(qū)特定的脫髓鞘改變。
5.生化測定:白細胞、培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中芳基硫酸酯酶A活性測定可確診。
6.基因檢測:必要時進行基因檢查輔助診斷。
總之,若出現相關臨床特點,應盡快完善各項檢查,以明確診斷,及時治療。
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