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如何準確診斷異染性腦白質營養(yǎng)不良

2017-08-17 09:58 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：營養(yǎng)不良

問題：

如何準確診斷異染性腦白質營養(yǎng)不良

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

彭福華主任醫(yī)師

中山大學附屬第三醫(yī)院

三級甲等

神經內科

異染性腦白質營養(yǎng)不良的診斷較為復雜，因其臨床表現多樣且無特異，易誤診。患者需高度重視，及時就醫(yī)。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
1.癥狀觀察：留意神經系統(tǒng)癥狀，如腦部或周圍神經異常。
2.鑒別診斷：注意與病毒性腦炎、多發(fā)性硬化癥、多發(fā)性周圍神經病等區(qū)分。
3.病理檢查：周圍神經活檢可見異染顆粒。
4.影像學檢查：頭顱磁共振成像顯示大腦白質區(qū)特定的脫髓鞘改變。
5.生化測定：白細胞、培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中芳基硫酸酯酶A活性測定可確診。
6.基因檢測：必要時進行基因檢查輔助診斷。
總之，若出現相關臨床特點，應盡快完善各項檢查，以明確診斷，及時治療。
2017-08-17 11:05

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