朊蛋白病的病因：該病的病變主要累及大腦皮質(zhì)，有時基底節(jié)、丘腦、小腦皮質(zhì)等也可受累。
（1）肉眼觀大腦萎縮。
（2）光鏡下神經(jīng)氈（neuropil），即神經(jīng)突起構(gòu)成的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)和神經(jīng)細(xì)胞胞漿出現(xiàn)大量空泡，呈海綿狀外觀，伴有不同程度的神經(jīng)元缺失和反應(yīng)性膠質(zhì)化，但無炎癥反應(yīng)。病變區(qū)可有淀粉樣斑塊。
（3）電鏡下空泡內(nèi)可見含有與細(xì)胞膜碎片相似的卷曲的結(jié)構(gòu)。
臨床表現(xiàn)多樣性，多以人格改變起病，進(jìn)行性智力衰退，無發(fā)熱。CJD患者可有步態(tài)異常，肌陣攣和發(fā)展迅速的癡呆。99%病人的病情為進(jìn)行性發(fā)展，往往在起病后5個月~1年內(nèi)死亡，死亡率99.2%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于癌癥。