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回答1
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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黏多糖貯積癥IS型的診斷須測定白細胞或成纖維細胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鑒別診斷：MPS IH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥(α-iduro-nidase deficiency)，新生兒發病率為1×10-5。黏多糖貯積癥IS型的鑒別為1歲始進行性角膜混濁和特征性的駝背，進行性發育遲緩，舟狀頭等。10歲前后死于感染或心衰竭。
2015-07-29 20:54
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
