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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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周細中 副主任醫師
南方醫科大學珠江醫院
三級甲等
小兒神經內科
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神經節苷脂沉積病是一種常染色體隱性遺傳的疾病，因神經節苷脂水解代謝中酶的缺乏，致使相關物質在神經組織沉積而發病。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2016-07-01 18:44
1.發病機制：神經節苷脂代謝相關酶的缺陷，導致神經節苷脂不能正常分解和代謝。
2.癥狀表現：可能出現智力減退、運動障礙、視力聽力問題等。
3.疾病分類：根據酶缺乏的類型不同，分為多種亞型。
4.診斷方法：通過基因檢測、生化檢查等明確診斷。
5.治療手段：目前主要是對癥治療，如康復訓練等。
神經節苷脂沉積病是一種復雜的遺傳性疾病，早期診斷和干預有助于改善患者生活質量。
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