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回答1
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郭兮恒 主任醫師
首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
三級甲等
呼吸科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，主要發病部位在肝臟和神經系統，還可能累及其他器官。包括腦部、腎臟、角膜等。 1.肝臟：銅代謝異常導致肝細胞損傷，出現肝功能異常。 2.神經系統：影響基底節，引起震顫、肌強直等運動障礙。 3.腦部：可能導致智力下降、精神癥狀。 4.腎臟：造成腎小管重吸收障礙，出現蛋白尿等。 5.角膜：形成特征性的 K-F 環。 總之，肝豆狀核變性是一種全身性疾病，多個部位均可受累，需早診斷早治療。
2024-09-26 20:38
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就醫問藥
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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