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回答1
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林愈燈 副主任醫師
廣東省人民醫院
三級甲等
兒童血液科
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己糖激酶缺乏癥的病因主要包括遺傳因素、酶的異構體差異、細胞年齡依賴性、代謝中間產物變化等。若身體出現不適癥狀,請趕快就醫,按照醫生的指導進行治療,切勿自行用藥。
2015-07-30 13:21
1.遺傳因素:為常染色體隱性遺傳。
2.酶的異構體:HK有4種異構體,紅細胞主要是Ⅰ型,不同細胞類型所含異構體不同。
3.細胞年齡依賴:HKⅠa主要存在于幼紅細胞中,成熟紅細胞中水平較低。
4.淋巴細胞與血小板異常:患者淋巴細胞HKⅠ型量減少,血小板僅只有正常HK活性的20%~35%。
5.基因定位:HKⅠ型結構基因定位于10p11.2。
綜上所述,己糖激酶缺乏癥的病因較為復雜,涉及多個方面。
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