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伴共濟失調和毛細管血管擴張的免疫缺陷如何診斷

2015-07-24 14:37 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：共濟失調性疾病

問題：

伴共濟失調和毛細管血管擴張的免疫缺陷如何診斷

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

劉明勇主任醫師

首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

三級甲等

神經內科

伴共濟失調和毛細管血管擴張的免疫缺陷的診斷，主要依據癥狀表現、相關檢查及遺傳特點等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫，根據醫生指導進行治療，早日恢復健康。
1.癥狀：患兒會走路后不久出現進行性惡化的共濟失調，3～6歲前發生毛細血管擴張。
2.感染情況：多反復發生副鼻竇炎和肺部細菌性感染。
3.實驗室指標：大部分患兒甲胎蛋白增高，部分伴有性腺發育不良、肝功能異常、抗胰島素性糖尿病等。
4.細胞敏感性：患兒及雜合子攜帶者細胞對輻射離子敏感性增高。
5.遺傳特征：DNA修復功能受損，常有染色體異常，可能為常染色體隱性遺傳。
綜合以上多個方面的表現和檢查結果，可對該疾病進行診斷。
2015-07-24 19:37

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什么是共濟失調性疾病? 　　共濟失調(ataxia)是指在肌力正常情況下，發生的運動協調障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現姿態、步態、運動、動作等共濟失調。但不包括肢體輕度癱瘓時出現的協調障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據病變部位不同，共濟失調可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調;②小腦性共濟失調;③前庭迷路性共濟失調;④大腦型共濟失調。而一般稱呼的“共濟失調”，多特指小腦性共濟失調。查看全文»

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