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回答1
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漆微瑋 主治醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
神經一科
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肌強直性肌病的診斷需綜合多方面因素，包括遺傳史、發病特點、癥狀表現、檢查結果等。若感身體不適，請立即尋求專業醫療幫助，遵循醫生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2015-08-03 12:25
1.遺傳方面：常有常染色體顯性遺傳史。
2.發病年齡：中年起病較為緩慢。
3.癥狀表現：全身骨骼肌強直、無明顯萎縮，伴有白內障、禿頂、內分泌和代謝改變等多系統受累。
4.肌電圖檢查：呈現典型的肌強直放電。
5.基因檢測：DMPK基因的3′-端非翻譯區的CTG重復順序異常擴增超過37次。
6.肌肉活檢：顯示為肌源性損害。
7.血清檢查：血清CK水平正常或輕度升高。
綜合上述各項指標，一般可對肌強直性肌病做出明確診斷。
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。 查看全文»
