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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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羅玉韻 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的診斷需綜合臨床表現(xiàn)、實驗室檢測等手段，如家族遺傳史調(diào)查、尿液中嘧啶代謝產(chǎn)物水平測定、基因檢測等。關(guān)愛自己，從關(guān)注健康開始。身體不適時，請及時就醫(yī)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
2015-07-21 18:07
1.家族遺傳史調(diào)查：由于此病具有遺傳傾向，詳細了解家族病史有助于初步判斷。
2.尿液中嘧啶代謝產(chǎn)物水平測定：通過檢測尿液中異常增高的嘧啶代謝產(chǎn)物來輔助診斷。
3.血液檢查：觀察血液細胞成分的變化，識別可能的貧血等并發(fā)癥。
4.基因檢測：直接檢測相關(guān)基因變異，確診疾病。
5.體征評估：綜合評估患者的臨床表現(xiàn)，如生長發(fā)育遲緩等癥狀。
綜合運用上述方法可有效診斷嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥，確診后應(yīng)及時采取相應(yīng)措施進行管理與治療。
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