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回答1
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因是常染色體隱性遺傳。基因定位于3號染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質素為主。該基因定位于3號染色體。這種酶對6-硫酸鍵的特異性發生在硫酸角質素和軟骨素-6-硫酸，如缺乏時，可致這兩種黏多糖成分沉積于組織細胞，并造成細胞功能障礙。
2015-07-27 17:30
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
