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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。其癥狀表現多樣，對患者的生長發育和智力有嚴重影響，需早發現早治療。 1.病因：主要是苯丙氨酸羥化酶基因缺陷，導致酶活性不足。 2.癥狀：患兒出生數月后出現智力發育遲緩、皮膚白皙、頭發枯黃、尿液有鼠尿味等。 3.診斷：通過新生兒足跟血篩查、血液苯丙氨酸和酪氨酸測定等方法確診。 4.治療：主要是飲食治療，嚴格控制苯丙氨酸的攝入，食用特制的低苯丙氨酸食品。 5.預后：早期診斷和治療，多數患兒可正常生活；若延誤治療，可能導致嚴重智力障礙。 6.遺傳：為常染色體隱性遺傳，父母雙方均攜帶致病基因時，子女有患病風險。 總之，苯丙酮尿癥雖然是一種嚴重的疾病，但通過科學的診斷和治療，能夠有效控制病情，提高患者的生活質量。
2024-11-14 23:04
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
