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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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染色體檢查無異常不能絕對說明遺傳上一定沒有問題。遺傳問題的復雜性涉及多個方面，如基因突變、基因表達調控、表觀遺傳修飾、線粒體遺傳以及多基因遺傳病等。 1.基因突變：某些疾病是由單個基因的突變引起，而染色體檢查可能無法檢測到這種微小的基因變化。例如，囊性纖維化、血友病等。 2.基因表達調控：基因的表達受到多種因素的調控，即使基因本身無異常，調控機制出現問題也可能導致疾病。 3.表觀遺傳修飾：包括 DNA 甲基化、組蛋白修飾等，這些變化可能影響基因的表達和功能，引發疾病。 4.線粒體遺傳：線粒體中的基因異常也可導致遺傳疾病，而染色體檢查通常不涵蓋這部分。 5.多基因遺傳病：由多個基因共同作用以及環境因素影響導致，如高血壓、糖尿病等。 總之，染色體檢查只是遺傳評估的一部分，不能完全排除遺傳問題的存在。對于有遺傳疾病家族史或疑似遺傳疾病表現的個體，可能需要進一步的基因檢測和遺傳咨詢。
2024-11-22 00:30
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
