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孫克來 醫師
曹妃甸區六農場醫院
其他
全科
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神經變性疾病部分存在遺傳可能性,如阿爾茨海默病、帕金森病、亨廷頓舞蹈病、脊髓小腦性共濟失調、肌萎縮側索硬化等。遺傳因素在這些疾病的發生中起到一定作用,但并非所有患者都是由遺傳導致的,環境、年齡、生活方式等也有影響。 1.阿爾茨海默病:部分病例與特定基因的突變有關,如 APP、PSEN1 和 PSEN2 基因。 2.帕金森病:某些基因突變,如 PARK 基因家族的變異,可能增加患病風險。 3.亨廷頓舞蹈病:由 HTT 基因的突變引起,具有明顯的遺傳性。 4.脊髓小腦性共濟失調:是一組由基因突變導致的遺傳性疾病。 5.肌萎縮側索硬化:約 10%的病例有家族遺傳史,涉及多個基因的異常。 總之,神經變性疾病的遺傳情況較為復雜。對于有家族病史的人群,應提高警惕,定期進行相關檢查。但即使沒有家族史,也不能忽視其他致病因素。保持健康的生活方式,有助于降低患病風險。
2024-11-21 14:10
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什么是兩性畸形? 兩性畸形是性分化異常的結果,是指表型性別呈不能確定的間性狀態或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常,兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個基本成分和階段中不同的環節缺陷。在臨床上根據內外生殖器宮及其第二性征的表現,分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發育畸形的一種特殊類型,對患兒的撫育、身心、學習、生活、工作和婚姻等帶來一系列問題,必須及早診斷和處理。 查看全文»