血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要由于凝血因子缺乏導致，患者容易出現自發性出血或輕微創傷后出血不止，可累及關節、肌肉、內臟等部位，對生活質量產生嚴重影響，目前無法根治，但通過合理治療能有效控制病情。 1.病因：血友病是一種 X 染色體連鎖的隱性遺傳性疾病，由凝血因子基因缺陷引起。常見的凝血因子缺乏包括凝血因子Ⅷ缺乏導致的血友病 A 和凝血因子Ⅸ缺乏導致的血友病 B。 2.癥狀：常見癥狀為關節出血，導致關節疼痛、腫脹、活動受限，反復出血可引起關節畸形。肌肉出血可引起疼痛和腫脹，嚴重時可導致肌肉壞死。內臟出血如胃腸道、泌尿道出血等較為兇險。 3.診斷：主要通過凝血功能檢查、凝血因子活性測定等明確診斷。 4.治療：治療方法包括補充凝血因子，如重組人凝血因子Ⅷ、凝血酶原復合物等。此外，預防出血也很重要，避免劇烈運動和外傷。 5.并發癥：長期反復出血可導致關節殘疾、貧血、感染等并發癥。 血友病雖然無法徹底治愈，但患者通過規范治療和預防，可以減少出血的發生，提高生活質量。患者應定期到正規醫院復查，遵循醫生的建議進行治療和康復。