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軟骨發育不全是由哪些原因引起的

2024-11-21 11:22 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：軟骨發育不全

問題：

軟骨發育不全是什么原因造成的

回答1
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孫克來醫師

曹妃甸區六農場醫院

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軟骨發育不全主要由基因突變、遺傳因素、胚胎發育異常、內分泌失調以及環境因素等所致。 1.基因突變：FGFR3 基因的特定突變是導致軟骨發育不全的主要原因。這種基因突變會影響軟骨細胞的增殖和分化，進而影響骨骼的生長和發育。 2.遺傳因素：多數為常染色體顯性遺傳，患者的子女有 50%的概率患病。 3.胚胎發育異常：在胚胎發育早期，某些關鍵的細胞信號通路出現異常，干擾了正常的軟骨和骨骼形成。 4.內分泌失調：生長激素、甲狀腺激素等內分泌激素的分泌異常或作用障礙，可能影響骨骼的生長。 5.環境因素：孕婦在孕期接觸某些有害物質，如化學毒物、放射性物質等，可能增加胎兒患軟骨發育不全的風險。總之，軟骨發育不全是一種復雜的疾病，多種因素相互作用導致。對于有家族遺傳史的人群，進行遺傳咨詢和產前診斷有助于預防和早期發現該病。
2024-11-21 23:38

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什么是軟骨發育不全? 　　軟骨發育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，是侏儒中最常見的一型，主要影響長骨，智力及體力發育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營養障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。查看全文»

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