-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
孫克來 醫師
曹妃甸區六農場醫院
其他
全科
-
戈謝病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，其影響涉及多個方面，包括身體器官功能、生長發育、生活質量、心理健康以及家庭負擔等。 1.身體器官功能：患者常出現脾臟腫大，導致貧血和血小板減少。肝臟也會受累，影響肝功能。骨骼病變可引起骨痛、骨折。 2.生長發育：兒童患者生長遲緩，身材矮小，青春期發育延遲。 3.生活質量：乏力、易疲勞，影響日常活動和工作能力，社交生活也可能受限。 4.心理健康：長期患病帶來的身體不適和生活不便，易導致焦慮、抑郁等心理問題。 5.家庭負擔：治療費用高昂，需要家人長期照顧，給家庭帶來經濟和精神壓力。 總之，戈謝病對患者的身心健康和家庭都有顯著影響。早期診斷和規范治療有助于減輕癥狀、提高生活質量。
2024-11-21 22:22
-
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細胞內大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態的戈謝細胞所致。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。 查看全文»
