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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王少華 主任醫師
常州眼科醫院
兒童腎病
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遺傳性腎病綜合征（NS）本質上是一個遺傳性的、腎臟病變為主的臨床綜合征，因此在臨床實踐中對其表現既要注意腎臟異常的特點，也要注意"腎外"表現，還要通過家族史盡量推斷遺傳型，因為不同遺傳型的腎病綜合征臨床表現特征以及預后不盡相同。1、腎臟表現以血尿最常見，大多為腎小球性血尿，來自我國的資料曾報告68%的遺傳性腎病綜合征患者為腎小球性血尿。2、聽力障礙遺傳性腎病綜合征患者聽力障礙表現為感音神經性耳聾，發生于耳蝸部位。3、眼部病變遺傳性腎病綜合征（NS）特征性眼部病變包括前圓錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網膜病變以及視網膜赤道部視網膜病變。4、血液系統異常精神異常遲緩、面中部發育不良以及橢圓形紅細胞增多癥。
2018-12-18 10:50
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