女兒先天性腓骨肌萎縮癥，一歲半不會站不長個，康復有意義嗎？影響壽命嗎？
我女兒就是先天性腓骨肌萎縮癥，遺傳他爸的，現在一歲半了，還不會站，也不長個子，長的像六個月的孩子，康復對這種病有意義嗎？腓骨肌萎縮癥影響壽命嗎？
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
史藝紅 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
婦科
-
先天性腓骨肌萎縮癥是一種遺傳性神經肌肉疾病，會導致肌肉無力和萎縮。對于您女兒的情況，康復治療有一定意義，且該病對壽命的影響因人而異，取決于病情嚴重程度、治療及護理情況等。 1. 疾病原理：這是一種由基因突變引起的疾病，影響神經傳導和肌肉功能。 2. 康復意義：能幫助改善肌肉力量、關節活動度，提高生活自理能力。 3. 生長發育：疾病可能影響生長激素分泌和營養吸收，導致發育遲緩。 4. 治療方法：包括物理治療、藥物治療（如甲鈷胺、維生素 B1、輔酶 Q10 等）、基因治療的研究進展。 5. 壽命影響：輕癥患者通過積極治療和護理，可接近正常壽命；重癥者可能因呼吸肌受累等出現并發癥，影響壽命。 6. 日常護理：注意營養均衡、預防感染、定期復查等。 總之，先天性腓骨肌萎縮癥需要綜合治療和長期護理，家長要保持信心，積極配合醫生，為孩子爭取更好的生活質量。
2024-12-09 04:14
-
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是腓骨肌萎縮癥? 腓骨肌萎縮癥又稱為Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組臨床表型相同的遺傳異質性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先報道，是遺傳性周圍神經病最常見的類型，發病率為l/2500。根據神經傳導速度(NCV)分為脫髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神經元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMTl型根據基因定位分為lA、l B和1 C三個亞型，CMT2型分為2A、2B、2C、2D和2E五個亞型，CMTlA型最常見。 查看全文»
