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先天性耳聾應檢測哪些基因？

2024-11-21 12:04 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：先天性耳聾

問題：

請問先天性耳聾查什么基因?

回答1
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李強醫師

濰坊市人民醫院

三級甲等

普內科

先天性耳聾可能與多種基因相關，常見的有 GJB2 基因、GJB3 基因、SLC26A4 基因、線粒體 12S rRNA 基因、OTOF 基因等。 1. GJB2 基因：這是導致先天性耳聾的常見基因之一，其突變可能影響細胞間的連接和離子通道功能。 2. GJB3 基因：突變可能影響神經傳導，從而引發聽力障礙。 3. SLC26A4 基因：與內耳結構發育異常有關。 4. 線粒體 12S rRNA 基因：突變可能導致對氨基糖苷類抗生素敏感，使用此類藥物易誘發或加重耳聾。 5. OTOF 基因：該基因異常可能影響聽神經的正常功能。基因檢測對于先天性耳聾的診斷和治療具有重要意義。明確相關基因有助于制定個性化的治療和干預方案。但基因檢測只是診斷的一部分，還需結合臨床癥狀、聽力檢查等綜合評估。
2024-11-21 19:27

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