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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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戈謝病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，其顯著癥狀包括脾臟腫大、肝臟腫大、骨骼病變、貧血以及血小板減少等。 1.脾臟腫大：脾臟進行性增大，可導致腹部不適、腹脹等癥狀。 2.肝臟腫大：肝臟體積增大，影響肝功能，可能出現黃疸、乏力等。 3.骨骼病變：常見骨痛、骨質疏松，嚴重時會發生骨折。 4.貧血：表現為面色蒼白、乏力、頭暈等。 5.血小板減少：易有皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等出血傾向。 總之，戈謝病的癥狀較為復雜多樣，且可能因個體差異有所不同。一旦出現上述癥狀，應及時前往正規醫院就診，通過相關檢查明確診斷，并在醫生的指導下進行治療。
2024-12-08 23:58
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就醫問藥
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細胞內大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態的戈謝細胞所致。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。 查看全文»
